小儿遗传性球形红细胞增多症的检查
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发布时间：2022-04-25 13:05
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时间：2023-09-02 10:15
1.血象
轻、中度或重度贫血均可发生，也可无贫血。网织红细胞计数增高，约为5%～20%，最低2%，也有高过20%者。白细胞计数正常或稍增，在溶血危象时可增高，血小板数正常。再生障碍危象时，贫血加重，甚至全血细胞减少，网织红细胞计数也减少。
2.骨髓象
红细胞系统增生极度活跃，以中晚幼红细胞居多。在再生障碍危象时，红细胞系统增生低下，有核红细胞减少。
3.红细胞渗透脆性试验
是确诊本症的主要方法。绝大多数病例红细胞渗透脆性增高，增高的程度与球形细胞的数量成正比。球形红细胞数量很少者，红细胞渗透脆性试验也可以正常，须将红细胞在37℃孵育24小时后才能发现其渗透脆性增高。红细胞机械脆性增高。再生障碍危象和合并铁缺乏时红细胞渗透脆性可相应降低。
4.红细胞自身溶血及自溶纠正试验
48小时的溶血度明显增加，可以达到10%～50%（正常5%），加入葡萄糖或ATP可不完全纠正。
5.酸化甘油溶解试验（AGLT50）
正常人红细胞AGLT50约为1800s，重症HS患者AGLT50可在150s内。该法操作简单，适用于诊断和筛查
6.红细胞膜蛋白定性分析
可采用SDS-PAGE对膜蛋白定性分析，80%以上的HS可发现异常，结合免疫印迹法，可提高可信性，还可采用放射免疫法或ELISA法直接对每个红细胞的膜蛋白进行定量分析。
7.其他
血清未结合胆红素增高，尿胆原正常或增高，粪胆原增高。51Cr标记测定红细胞寿命缩短，其半衰期（T1/2）为8～18天，血清结合珠蛋白下降，乳酸脱氢酶增高。
